Erosi
Kromosom Y
Setelah
terbentuknya kromosom proto Y
mengalami proses evolusi spesifik yang disebut sebagai erosi kromosom. Erosi
kromosom proto Y terjadi melalui
pola-pola yang hingga sekarang masih bersifat hipotesis. Dikenal dua pola erosi
evolusioner kromosom proto Y yang
utama. Pola erosi kromosom pertama adalah yang melibatkan “Muller’s Ratchet”. Pola kedua berupa fiksasi mutan-mutan tepaut Y
yang merugikan melalui “hitchhiking” dengan
mutasi-mutasi yang menguntungkan secara selektif pada kromosom proto Y. “Muller’s Ratchet” bersangkut paut dengan hilangnya kelompok
kromosom yang membawahi mutan-mutan merugikan dalam jumlah yang paling kecil,
dari suatu populasi terbatas akibat “genetic
drift”. Peristiwa tersebut mengakibatkan peningkatan progresif jumlah
rata-rata alela-alela merugikan per individu.
Evolusi
Determinasi Kelamin X/A dan Sistem Kromosom Kelamin XO
Sistem
determinasi kelamin yang didasarkan pada keseimbangan X/A dtemukan pada Drosophila, C.elegans, dan Rumex mungkin ditemukan juga pada
burung. Sebagaimana yang dikemukakan Westergaard, terlihat bahwa sistem
keseimbangan X/A berevolusi dari sistem krmosom Y penentu kelamin jantan.
Pada
dasarnya data komparatif tentang hubungan evolusioner antara sistem kromosom
kelamin dan pola determinasi kelamin pada berbagai kelompok, masih belum cukup
menghsilkan suatu rekontruksi sejarah evolusi sistem determinasi kelamin X/A.
dalam hubungan ini, erbedaan antara takson-takson besar berkenaan dengan pola
determinasi kelamin, tampaknya lebih merupakan suatu produk kecelakaan
historis, yang memperlihatkan tipe-tipe mutan yang terjadi di tahap-tahap awal
evolusi mekanisme-mekanisme tersebut pada berbagai kelompok, daripada merupakan
hasil dari aneka ragam tekanan selektif.
Diduga
pula bahwa ekspresi ff dibutuhkan
untuk perkembangan kelamin betina dan tidak adanya produk ff – misalnya karena kehadiran suatu alela f sterilitas betina yang dominan –
mengarah kepada perkembangan parsial atau lengkap kelamin jantan. Perkembangan
parsial jantan merupakan perkembangan keadaan kelamin tergabung kea rah kelamin
jantan, sesuai dengan perluasan scenario yang semula didiskusikan untuk evolusi
kromosom proto X dan proto Y. Oleh karena itu, pembentukan
suatu kromosom proto Y yang membawa ff dan mF berakibat munculnya individu-individu jantan parsial
(pada tingkat fenotif). Kenyataan tentang evolusi determinasi kelamin X/A yang
berasl dari sistem determinasi kelamin X/Y dapat dilihat pada marga Rumex. Di kalangan marga Rumex kedua sistem determinasi kelamin itu ditemukan
pada beberapa spesies.
KEBAKAAN
YANG TERPAUT KELAMIN
Kebakaan
yang terpaut kelamin dikontrol oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom kelamin
(Gardner dkk., 1991). Jelaslah kajian tentang kebakaan yang terpaut kelamin,
sama sekali bukan bermaksud menyatakan bahwa macam kebakaan ini mempengaruhi
ekspresi kelamin.
Penemuan
Morgan Tentang Pautan Kelamin Pada Drosophila
Temuan
pertama tentang kebakaan yang terpaut kelamin adalah pada Drosophila, sebagaimana yang dilaporkan T.H. Morgan pada tahun
1910, dan gen terkait dengan kebakaan yang terpaut kelamin itu terletak pada
kromosom kelamin X, tepatnya pada lokus. Atas dasar kenyataan bahwa individu
jantan hanya memiliki satu kromosom X dan sebuah kromosom Y yang tidak memiliki
sebagian besar gen pada kromosom X, dinyatakan bahwa alela mata putih tersebut
pada individu jantan tergolong hemizigot (Gardner dkk.,1991) oleh karena itu
alela tersebut diekspresikan.
Pola-pola
Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin
Sebagian besar
gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak pada
kromosom X (Gardner dkk.,1991). Dikatakan lebih lanjut, namun demikian
beberaqpa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yang
menghasilkan efek-efek fenotif. Informasi yang baru dikemukakan ini hanya
berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Di
kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin ZZ-ZW, juga dijumpai
kebakaan genetic yang terpaut kromosom kelamin (Stansfield, 1983).
Pewarisan
sifat-sifat (fenotif) yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola
khas, yaitu crisscross pattern of
inheritance (Stansfield, 1983; Gardner dkk.,1991). Crisscross pattern of inheritance adalah pola pewarisan menyilang.
Dalam hal ini suatu sifat fenotif yang ada pada induk betina diwariskan dan
terekspresi pada turunan jantan (Rothwell, 1983); dan yang ada pada induk
jantan diwariskan (tidak terekspresikan) melalui turunan betina keturunan
jantan F2 dan diekspresikan (Gardner dkk, 1991). Sifat-sifat yang
terpaut kromosom kelamin X yang memiliki pola pewarisan demikian lebih mudah
dipahami pada sifat-sifat yang dikontrol oleh gen-gen resesif.
Pewarisan
dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betina
mengikuti pola yang sama, sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh
alela-alela yang terdapat pada autosom. Fenotif-fenotif resesif sifat yang
terpaut kromosom kelamin X induk betina hanya tampak pada keadaan homozigot.
Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-laki
diwariskan secara crisscross.
Sifat-sifat tersebut tidak dapat langsung diwariskan kepada anak laki-laki
seperti halnya pada D.melanogaster. Pewarisan
sifat-sifat (resesif) terpaut kromosom kelamin X pada perempuan diwariskan
seperti hlnya pada D.melanogaster. Di
lain pihak sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanya diwariskan
dari ayah dan terekspresi pada semua anak laki-laki (Stansfield, 1983; Gardner
dkk., 1991) tidak seperti halnya pada D.melanogaster;
sebagaimana diketahui alela penentu kelamin jantan manusia terdapat pada
kromosom kelamin Y.
Gen-gen
yang Terpaut Kelamin Pada Drosophila melanogaster
Di kalangan D.melanogaster, gen-gen yang terpaut kromosom kelamin X antara lain
(ditunjukkan dalam bentuk mutan) yellow,
white, vermilion, miniature, rudimentary (Ayala dkk., 1984); masih banyak
gen-gen terpaut kromosom kelamin X pada D.melanogaster
yang sudah dilaporkan.
Gen
yang Terpaut Kromosom Kelamin Z Pada Unggas
Pola
pewarisan terpaut kelamin ZZ-WZ (misalnya pada burung) pada dasarnya sama
dengan yang ditemukan di lingkungan mammalia, terkecuali yang bersifat
hemizigot adalah individu betina, bukan individu jantan (Maxson dkk., 1985).
Sifat-sifat
yang Terpaut Kromosom Kelamin X Pada Manusia
Sebagaimana yang telah
ditemukan gen Tfm mengendalikan
pembentukan suatu protein pengikat testosterone. Sebaliknya, pria yang memiliki
gen Tfm mengidap sindrom testicular feminization. Pada sindrom
itu sel-sel embrio sama sekali tidak peka terhadap efek maskulinisasi dari
testosterone. Berkenaan dengan sindrom testicular
feminization tersebut, pada dasarnya informasi dari Maxson, dkk.,(1985)
tidak berbeda. Dikemukakan bahwa pada pengidap sindrom itu, produksi antigen
H-Y berlangsung normal, serta terjadi pula degenerasi saluran Muller seperti
biasanya.
Pada manusia sudah
ditemukan lebih dari 200 sifat yang dinyatakan sebagai terpaut kromosom kelamin
X (Gardner, dkk., 1991); sifat-sifat itu antara lain: atrofi optic (degenerasi syaraf mata), glaucoma juvenile (penebalan bola mata), myiopia (rabun dekat), defective
iris, epidermal cyst, distichiasis (double eyelashes), white occipital lack of
hair, mitral stenosis (abnormalitas katup mitral jantung) dan beberapa
bentuk keterbelakangan mental.
Pada manusia identifikasi
sifat-sifat yang terpaut kelamin didasarkan pada telaah silsilah. Beberapa
kriteria untuk identifikasi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X atas
dasar telaah sisilah akan dikemukakan
lebih lanjut (Gardner, dkk., 1991).
1. Sifat
tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki disbanding pada perempuan.
2. Sifat
tersebut diwariskan dari seorang pria yang memiliki sifat itu (penderita)
kepada separuh cucu laki-laki melalui anak perempuannya.
3. Suatu
alela yang terpaut X tidak pernah diwariskan langsung dari ayah kepada anak
laki-laki.
4. Semua
wanita pemilik sifat tersebut (penderita) mempunyai seorang ayah yang juga
pemilik sifat itu (penderita) serta seorang ibu carrier atau juga yang merupakan pemilik sifat itu (penderita).
Contoh-contoh cacat
bawaan resesif yang sangat merugikan terpaut kromosom kelamin X pada manusia
antara lain (Gardner, dkk., 1991):
1. Lesch-Nyhan Syndrome (Congenital
Hyperuricemia);
2. Duchene-type Muscular Dystrophy,
3. Hunter Syndrome
Pada penderita Lesch-Nyhan Syndrome, produksi asam urat berlebih. Para penderita
ini mengalami defisiensi HPRT (Hypoxanthine-Guanine
Phosphoribosyl Transferase), yang berperan pada biosintesis nukleotida.
Pada Duchene
Type Muscular Distrophy, janin berkelamin jantan dapat diidentifikasi
melalui studi kromosom (Gardner, dkk., 1991). Cacat itu biasanya diidap pria
sebelum umur belasan tahun, yang ditandai dengan kemunduran otot yang
berkembang cepat selama awal umur belasan tahun.
Cacat Hunter Syndrome ditandai dengan keterbelakangan mental, tampang
kasar, hirsutism (abnormal hairiness), serta
suatu tampilan wajah khas yang meliputi tulang hidung lebar, serta lidah
menjulur panjang. Gejala-gejal itu muncul pada awal masa kana-kanak.
Gen-gen
yang Terdapat Pada Kromosom Kelamin Y Manusia
Sebagaimana
sifat-sifa yang terpaut kromosom kelamin X,
terdeteksi sifat-sifat yang dikontrol oleh gen-gen holandrik, juga
dilakukan atas dasar telaah silsilah. Seperti yang telah disebutkan sifat-sifat
pada manusia yang dikontrol oleh gen-gen holandrik selalu dan hanya diwariskan
dari seorang ayah kepada semua anak laki-laki.
Beberapa
gen holandrik pada manusia yang sudah dilaporkan antara lain (Suryo, 1989) h (hypertrichosis), hg (hystrixgravier) dan
wt (untuk jari-jari berselaput). Ada
pula gen-gen holandrik lain pada manusia yang sudah ditemukan adalah H.Y (Rothwell, 1983;Gardner, dkk., 1991)
dan TDF (Gardner,dkk., 1991). Gen h (resesif) menyebabkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut di bagian tertentu di
tepi daun telinga (Suryo, 1989). Dinyatakan bahwa ada telaah silsilah yang
memperlihatkan hypertrichosis memiliki
latar belakang genetik autosomal. Gen hg (resesif)
menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh (Suryo,
1989) sehingga menyerupai duri landak. Gen wt
(resesif) menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari
kaki). Tangan atau kaki orang tersebut mirip dengan kaki katak atau burung air
(Suryo, 1989).
Gen
H-Y terletak pada lengan pendek dari
kromosom kelamin Y (Gardner, dkk., 1991). Gen H-Y adalah suatu gen histocompatibilitas.
Gen H-Y ini bertanggung jawab
terhadap penentu/pengenal antigen (antigenic
determiners) pada jaringan individu jantan (Rothwell, 1983). Selain gen-gen
yang terpaut kromosom kelamin Y pada manusia yang telah dikemukakan, dpat
ditambahkan bahwa gen dominan pengendali sexreversed
trait sudah dilaporkan juga (Bab 1) terpaut pada kromosom kelamin Y (Ayala,
dkk., 1984) tepatnya di bagian ujung; sebagaimana yang telah dikemukakan, gen
dominan itu dinyatakan juga bertanggung jawab langsung atas perkembangan gonade
embrional menjadi sebuah testis.
SIFAT-SIFAT YANG TERPENGARUH KELAMIN
Sifat-sifat yang
terpengaruh kelamin bukan merupakan bagiandari kebakaan yang terpaut kelamin.
Gen-gen yang mengontrol sifat-sifat yang terpengaruh kelamin dapat terletak
pada autosom atupun pada bagian homolog dari kromosom kelamin (Stansfield,
1983). Akan tetapi Maxson, dkk., (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang
terpengaruh kelamin terdapat hanya pada autosom. Dalam hal ini dinyatakan lebih
lanjut, bahwa ekspresi dominan atau resesif oleh alela dari lokus-lokus yang
terpengaruh kelamin berubah pada individu jantan dan betina, terutama berkaitan
dengan perbedaan lingkungan internal yang disebabkan oleh hormon-hormon
kelamin.
Berkena
dengan sifat yang terpengaruh kelamin, ada sumber yang menyebutnya sebagai
dominansi yang dipengaruhi kelamin (Gardner, dkk., 1991). Dalam hal ini
dinyatakan bahwa dominansi alela-alela pada keadaan heterozigot dapat berbeda
pada kedua kelamin. Dinyatakan pula bahwa gen-gen yang terkait dengan dominansi
yang dipengaruhi kelamin terletak pada autosom, dan bukan pada kromosom
kelamin;namun demikian pada penjelasan lanjutan, terlihat bahwa yang dimaksud
dengan “bukan pada kromosom kelamin”, adalah “bukan pada bagian nonhomolog dari
kromosom kelamin”.
SIFAT-SIFAT
YANG TERBATAS KELAMIN
Sifat-sifat
yang terbatas kelamin tidak sama dengan sifat-sifat yang terpengaruh kelamin,
dan bukan merupakan bagian dari kebakaan yang terpaut kelamin. Sifat-sifat yang
terbatas kelamin bersangkut-paut dengan ekspresi gen yang berbeda pada tiap
kelamin. Berkenaan dengan sifat-sifat yang terbatas kelamin tersebut, ada
sumber yang menyatakan bahwa beberapa gen autosomal hanya berekspresi pada
salah satu kelamin (Stanfield, 1983). Contoh sifat yang terbatas kelamin
misalnya kemampuan produksi susu yang hanya dijumpai pada sapi betina, pada hal
gen untuk produksi susu juga terdapat pada sapi jantan (Stansfield,
1983;Gardner dkk., 1991).
Rasio
Kelamin (Kajian Pada Manusia)
Oleh
karena ekspresi kelamin pada manusia ditentukan gen pada kromosom Y, dan karena
pria menghasilkan gamet-gamet pembawa kromosom X dan pembawa kromosom Y dalam
jumlah yang hampir sama, maka atas dasar hokum pemisahan Mendel kedua kelamin
seharusnya memperlihatkan proporsi 1:1 (maxson dkk., 1985). Akan tetapi pada
manusia rasio kelamin berbeda-beda pada berbagai kelompok umur. Dalam hubungan
ini dinyatakan bahwa rasio kelamin primer (di saat konsepsi) sekitar 1,60
(jantan):1,00 (betina).
Harrah's Philadelphia casino site - Lucky Club
BalasHapusHarrah's Philadelphia is luckyclub.live located in the heart of the Philadelphia area. The casino is owned and operated by The Vicente Properties. It's an Indian casino